研究活動研究者が語る 東薬の先端研究 究極の個人情報！？ゲノム情報で変わる私たちの生活と医療

ゲノムとは遺伝情報の全体を示す言葉で、私たちの形質が人それぞれ違うようにゲノムも個人によって違います。親から子に特徴が伝わるのはそれを伝えるゲノムDNAに含まれる遺伝子の働きの違いが伝わるからです。そのヒトゲノムは2003年に決定されてから20年の節目を迎えました。この間、ゲノム解析技術は爆発的な進歩を遂げ、容易に個人のゲノム配列を決定したり、網羅的な遺伝子の発現や、その発現制御機構を調べたりすることができるようになりました。

容易に個人のゲノム配列を決定できるようになった要因はゲノム解析技術の進歩、特に次世代シーケンサー(NGS)というゲノム解析機器の登場のおかげです。その技術は年々進歩し、今では24時間以内に個人のゲノムを決定することができます。ヒトのゲノムDNAの配列は約30億文字のACGTで構成されるデータです。個人のヒトゲノムを精度良く決定するためにはNGSから出力される900億文字以上ものデータ量を解析する必要があります。このビッグデータを扱うためには情報解析のスキルが必要になります。

AIは情報化社会の中で欠かせない技術として広く浸透してきました。ゲノム情報から将来を予測する目的でのAI活用によって、より精度の高い診断や予測が可能になっています。また、複雑なゲノムの理解においてもAIの領域のひとつである機械学習が成果をあげています。こちらに示す図は東アジアのヒトの白血球型を機械学習を使って可視化したものです。右側の水色で広範囲に広がる複数の点それぞれが日本人個人を示しており、日本人が遺伝的に似ていることを背景に点の塊(クラスター)を形成しています。他の色で示されるアジア集団は日本人と異なるクラスターを形成したり重なりあったり、集団間での免疫系の遺伝的な特徴の違いや共通性が見えてきています。AIとNGSの組み合わせはゲノム医科学研究を加速する強力なツールとなります。ゲノム医科学とデータサイエンスに興味のある方、その知識や技術を学び、私たちと一緒に研究に挑戦してみませんか。